젊고 건강하던 여성이 희귀 질환인 '쿠싱병' 진단을 받았다. 영국 데일리메일은 8일 아니아 스테피엔(ania stepien 41)이라는 여성에 대한 소식을 실었다.



건강하던 아니아의 몸에 이상 증상이 나타나기 시작한 것은 약 10년 전. 얼굴에 난 상처가 아물지 않고, 과도하게 체중이 증가하고, 극심한 피로감이 나타났다. 이 증상들은 몇 년이나 지속됐지만 뚜렷한 병명을 찾을 수 없었다. 아니아는 3개월 만에 30kg이 늘고, 얼굴은 너무 부어서 못 알아볼 정도였다.

여러 의사를 만났지만 아니아의 건강은 더욱 악화됐고, 기본적인 일상 수행마저 어려운 지경에 이르렀다. 이후 뇌하수체 종양 연구자이자 내분비학자인 앤 매코맥 부교수를 만났다. 그녀는 mri 검사를 통해 뇌하수체에 6mm 크기의 종양이 자라는 것을 발견하고 쿠싱병 진단을 받았다.

아니아는 "이 악몽이 끝날 것이라 생각했기 때문에 수술을 받게 되어 기뻤다"라고 말했다. 다행히 종양 제거 수술은 성공적이었지만 마비와 극심한 메스꺼움, 구토에 시달려야 했다. 이후 여러 증상을 겪던 어느 날, 갑작스럽게 호전 증세가 찾아왔다고. 그녀는 침대에서 일어나 활력을 되찾았다며 "현재 재발을 겪고 있어서 한 달 만에 15kg이 (또) 늘었지만 아직은 심각하지 않다"라고 전했다.

희귀 질환 '쿠싱병' 뭐길래

쿠싱병은 뇌하수체 전엽에 종양이 생겨 코르티솔이 과다 분비되는 중증 희귀 질환이다. 비만과 당뇨병, 고혈압, 골다공증, 우울증, 저칼륨혈증, 불임 등 다양한 합병증을 유발하고, 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 5년 내 환자의 50%가 사망에 이를 수 있다.

전 세계적으로 1년에 100만 명 중 약 1명의 발병 빈도를 보이고 있으며, 국내에서는 인구 100만 명당 0.84명꼴로 환자가 발생한다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 2021년 쿠싱병 진단을 받은 남성은 1,191명, 여성은 3,715명으로 여성에게서 발병률이 3배 정도 더 높은 것으로 알려졌다. 상체 살찌고 팔다리 가늘어져...쿠싱병의 증상들쿠싱병 환자는 얼굴 모양이 달덩이처럼 둥글게 변하고, 복부비만이 발생하며 체중이 증가하는 증상을 보인다. 상체 살이 찌는 것에 비해 팔다리는 가늘어지고 근육이 약해지면서 쉽게 멍이 들기도 한다. 목뒤에 지방 덩어리가 차오르거나 여드름, 안면홍조, 다모증 증상이 나타날 수 있고 여성은 월경 주기 불규칙, 남성은 발기부전을 겪을 수 있다. 상체 살이 찌고 얼굴 모양이 변하면서 고혈압, 고지혈증, 당뇨병 증상이 나타났다면 쿠싱병을 의심해 볼 수 있다. 비만과 헷갈리는 쿠싱병, 조기 치료가 관건쿠싱병은 뇌하수체 전엽에 생긴 종양이 원인이기 때문에 치료를 위해서는 종양 제거가 우선이다. 가장 일반적으로는 경접형동 접근법으로 뇌하수체 종양을 제거하는데, 수술 성공률은 70~90% 정도다. 수술이 불가능하다거나 완전히 제거하지 못한 종양이 있다면 방사선 치료나 약물치료로 호르몬 대체 요법 등을 시도한다. 쿠싱병은 비만과 증상이 비슷해, 조기 진단과 치료가 늦어지기 쉽다. 하이닥 외과 상담의사 이이호 과장(창원파티마병원)은 "쿠싱병의 증상은 사람마다 다르게 나타날 수 있고, 증상이 심하지 않으면 자각하기 어려울 수 있다. 쿠싱병을 의심할 만한 증상이 나타나면 병원을 방문해 검사를 받는 것이 좋다"라고 강조했다. 이어 "쿠싱병은 조기에 치료하면 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있다"라고 덧붙였다.